中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖2无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖2(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
自行登记报备，甚至无需预约，刷身份证即可。近来，多所在京高校陆续宣布，面向社会开放校园。只需简单的操作，校外人员就能便利入内，感知高等学府的魅力。记者发现，一些已经打开大门的高校，“共享”的不仅仅是校2024-11-26
3月20—22日，第110届全国糖酒商品交易会(简称“糖酒会”)如期而至。本届糖酒会首次发布品牌口号“过完春节过春糖”，标志着春糖这一盛会，正式升级为激发成都全域经济活力的“春糖节”。作为“第110届2024-11-26
银川3月23日电 (记者 杨迪)记者23日从宁夏卫生健康委员会获悉，赴贝宁开展援外医疗服务18个月来，中国(宁夏)第26批援贝宁医疗队(以下简称“医疗队”)累计提供门诊诊疗服务11389人次。医疗队由2024-11-26
银川3月23日电 (记者 杨迪)记者23日从宁夏卫生健康委员会获悉，赴贝宁开展援外医疗服务18个月来，中国(宁夏)第26批援贝宁医疗队(以下简称“医疗队”)累计提供门诊诊疗服务11389人次。医疗队由2024-11-26
博鳌3月29日电 (记者 张茜翼)两岸共同市场基金会董事长詹火生在博鳌亚洲论坛2024年年会上受访时说，如今全球经济下滑，大陆经济展现韧性，这庞大的市场毫无疑问是台商台胞最大的机遇所在。“两岸和平是共2024-11-26
近年来，位于浙江省嘉兴市平湖市林埭镇的徐家埭村选准棒球赛道，建成中国首个符合标准的青少年“乡村棒球场”，先后承办各类青少年棒垒球赛事30余场，开辟了将美丽乡村转化为美丽经济的新型路径。短短四年内，该村2024-11-26
最新评论